多達10萬加拿大人將在美國醫院聯合研究中獲得免費基因組檢測
患者將有機會在多倫多醫院接受與遺傳性癌症和心臟病相關的DNA檢測，這被稱為加拿大規模最大的人群基因組研究專案之一。
瑪格麗特公主癌症中心正與美國基因組學公司Helix合作推進該計劃。 目前已有15家美國醫院加入Helix研究網路，而瑪格麗特公主癌症中心是首家參與該網路的加拿大醫院。 這項名為「我們的基因」的研究計劃在未來五年內招募多達10萬名參與者，提供針對遺傳
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性癌症和心臟病的免費基因檢測。
研究人員在週四的新聞稿中表示：「本研究的篩查結果將使參與者及其醫療團隊能夠主動制定健康決策，可能延緩、減輕甚至預防癌症或心臟病。 ”
研究團隊表示，該計劃旨在推進早期檢測，並開發「個人化方法」幫助人們管理健康。
計劃如何運作？
根據新聞稿，參與者將接受遺傳性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1/2）、林奇綜合征及家族性高膽固醇血症等遺傳疾病的篩查。 美國疾病控制與預防中心將這些疾病歸類為「一級」基因組疾病，因其「具有臨床可操作性且對人群健康影響重大」。
瑪格麗特公主癌症中心癌症早期檢測和巴瓦尼家族癌症診所醫學主任雷蒙德·金博士領導該專案，檢測結果將在8至12周內反饋給參與者及其醫療提供方。
對於被確定為「癌症或心臟病高風險」的家庭，將提供遺傳諮詢、定期篩查和潛在干預措施研究機會。
超越當前醫療標準的重要一步
大學健康網路科學與研究執行副總裁布拉德·沃特斯博士強調，該專案核心在於“突破當前醫療標準”。
他表示：「這是重要專案，將
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幫助我們理解早期基因篩查的益處，並開發方法助力參與者通過個人化途徑更好地管理健康。 ”
官員解釋稱，該研究將採用全外顯子組測序技術分析遺傳密碼以識別基因變異。
患者樣本將由Helix研究網路處理，該網路自稱“全球最大且發展最快的精準臨床研究網络”，其人群基因組專案已覆蓋北美地區。
Helix聯合創始人兼首席執行官詹姆斯·盧博士指出，大規模篩查可能揭示傳統診療中嚴重漏診問題。 他在新聞稿中表示：「人群研究發現，90%攜帶嚴重疾病風險的患者在常規診療中被遺漏。 “
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