健康快訊：年長父親精子突變增加可能影響後代
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湯森路透
2025年10月10日06：08
（本文為健康快訊通訊摘錄，該通訊每週二和週四發佈最新醫學
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研究。 ）
作者：南希·拉皮德
路透社消息——新研究表明，父親的年齡在妊娠結果中扮演重要角色，年長男性精子中的有害基因變化顯著更為常見。
研究人員發現，隨著男性年齡增長，精子中隨機DNA變化持續累積，同時突變增加還源於一種微妙的自然選擇機制——某些突變在睾丸精子生成過程中具有競爭優勢。 該報告發表於《自然》雜誌。
在81名健康志願者中，研究人員發現30歲出頭男性的精子約2%攜帶致病突變，而43至74歲男性的精子突變率達3%至5%，75歲男性則升至4.5%。
研究人員指出，部分突變先前已與細胞生長髮育相關聯，其他則與兒童嚴重神經發育障礙及遺傳性癌症風險有關。 另有突變可能損害受精、胚胎發育或導致妊娠丟失。
“某些DNA變化不僅在睾丸記憶體活，甚至佔據優勢，這意味著高齡父親受孕時可能無意中增加將有害突變遺傳給子女的風險。” 英格蘭欣克斯頓惠康桑格研究所的馬特·赫爾斯教授在聲明中表示。
在另一項互補研究中，同組研究人員分析了54,000多個親子三聯體和80萬名健康個體的數據（同樣發表於《自然》雜誌），直接檢測了已遺傳給子女的突變而非精子中的突變。
他們發現30多個基因中，突變通過自然選擇賦予精子細胞競爭優勢，其中許多與罕見發育障礙和癌症相關。 此類突變多與精子直接觀察到的基因集合重疊。
研究人員表示，這項工作揭示了精子內部的自然選擇如何直接體現在子女DNA中，影響其遺傳特定基因疾病的概率。
“我們的研究揭示了隨父齡增長而升高的隱性遺傳風險。” 共同撰寫兩項研究的赫爾斯指出。
止痛藥曲馬多實際效果不佳
一項新研究發現，廣泛用於緩解慢性疼痛的阿片類止痛藥曲馬多效果有限，且可能增加嚴重副作用風險。
研究人員匯總了19項先前試驗的數據，涉及6,066名慢性疼痛志願者，結論認為曲馬多的潛在危害可能超過其益處。
其中5項試驗關注曲馬多對神經性疼痛的影響; 9項聚焦骨關節炎; 4項研究慢性下腰痛; 1項針對纖維肌痛。 試驗參與者平均年齡58歲，治療週期為2至16周。
據《英國醫學雜誌循證醫學》報告，在試驗中曲馬多相關危害風險是安慰劑的兩倍，主要源於心絞痛、冠狀動脈疾病和充血性心力衰竭等心臟事件比例更高。
較輕微副作用包括噁心、頭暈、便秘和嗜睡。 研究人員表示，曲馬多還與某些癌症風險升高相關，但因隨訪期較短，該發現“存疑”。
此前醫生認為曲馬多副作用風險較低，比其他阿片類止痛藥更安全且不易成癮。
“鑒於曲馬多鎮痛效果有限且危害風險增加，其用於慢性疼痛的臨床應用應重新評估。” 研究人員總結道。
12周前居家藥物流產安全有效
蘇格蘭一項小型研究發現，懷孕12周前在家進行的早期藥物流產與醫院操作同樣安全有效。
研究人員分析了某醫療中心五年數據，涵蓋258例居家藥物流產和113例醫院藥物流產，所有操作均在孕10周至12周內完成。 報告顯示兩組流產完成率均為97%。
兩組患者均接受相同用藥方案：初始口服或陰道給葯800微克米索前列醇，必要時每4小時追加最多三次400微克劑量; 同時服用5片30毫克雙氫可待因緩解疼痛，3片50毫克鹽酸苯海拉明緩解噁心。
兩組在流產不全率上無統計學顯著差異（居家組1.6% vs 醫院組2.6%），持續妊娠率也無差異（1.2% vs 0%）。 醫院組由醫護人員見證妊娠產物排出確認完成，居家組則通過術后兩周自測尿妊娠試紙確認。
儘管兩組隨訪率均較低，但居
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家組隨訪率（7%）高於醫院組（2%），電話諮詢率也更高（11% vs 4%）。 此外，居家組更可能與醫院或墮胎診所進行非計劃聯繫（23% vs 9%）。
“儘管患者收到書面和口頭指導，部分人仍需臨床醫生的口頭 reassurance（ reassurance 翻譯為” reassurance“）。 “愛丁堡大學醫學研究委員會生殖健康中心首席作者雅基·奎因博士表示。
僅4例嚴重併發症報告，均發生於居家組：1例術后一個月大出血（研究人員認為院內流產亦無法預防），3例經靜脈抗生素治療的感染。
自2020年起，英國法律允許女性在家服用墮胎藥物。 在英格蘭和威爾士，適用範圍限於孕10周內，而蘇格蘭允許孕12周內居家早期藥物流產。
“本研究證明，英格蘭/威爾士及歐洲其他限制10周後居家早期藥物流產的政策應予修改，以賦予女性更多選擇權。” 奎因表示。