德國神經退行性疾病研究中心（DZNE）的研究人員對人類基因組如何塑造血液脂質的化學組成和濃度獲得了新的見解。 他們在全基因組範圍內發現了50多個與脂質代謝相關但此前未知的區域。 這些發現基於8,000多名個體的血液樣本，可能有助於更好地理解衰老過程以及阿爾茨海默病、糖尿病和心血管功能障礙等病理狀況。
該研究成果發表在《自然通訊》雜誌上。 研究基於德國波恩進行的「萊茵蘭研究」 （Rhineland Study） ，這是一項基於人群的研究，以及額外的研究數據。
脂肪分子，也稱為「脂質」，在人體中以大量形式存在。 它們
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不僅作為結構成分（例如在細胞膜中），還參與新陳代謝，特別是信號傳導通路。
DZNE的研究員Mohammed Aslam Imtiaz博士表示：“脂質遠不止是我們經常聽到的’好’和’壞’膽固醇。 事實上，我們體內迴圈著數千種不同的脂質。 其中一些被認為在衰老和疾病發展中起著重要作用。 這是一個複雜的分子世界。 然而，許多脂質的遺傳基礎仍不甚瞭解。 ”
“我們現在在一定程度上解開了這種複雜情況。 據我們所知，這是迄今為止最詳細的脂質遺傳學研究。 ”
同樣深度參與當前研究、現為荷蘭研究人員的Elvire Landstra博士補充道：「脂質的藍圖並不存儲在基因組中，但創造脂質多樣性的蛋白質和調控分子的藍圖是存在的。 這包括酶、所謂的脂質轉運蛋白和控制基因表達的RNA。 我們使用尖端科學方法分析了它們的遺傳背景。 ”
德國和芬蘭的數據
研究結果基於對波恩6,000多名參與「萊茵蘭研究」的成年人血液樣本的分析。 這項DZNE基於人群的研究設計為持續數十年，旨在研究人們如何健康地衰老。 研究結果通過勃蘭登堡州另一項基於人群的研究中的類似分析以及來自芬蘭早先發表研究的數據進行了驗證。
總體而言，分析的數據集涵蓋了8,000多名個體。 研究中的關鍵角色是由一種稱為“全基因組關聯研究”（GWAS）的生物資訊學方法扮演的，通過這種方法，研究人員能夠確定基因組特徵與900多種不同脂質之間的聯繫。
對衰老和健康的意義
DZNE“萊茵蘭研究”負責人兼人口健康科學主任Monique Breteler教授表示：“我們確定了許多此前未知的影響體內脂質的基因。 這很重要，因為這些分子中的一些與衰老過程或嚴重疾病相關，包括心血管疾病、2型糖尿病和阿爾茨海默病等神經退行性疾病。 ”
“如果我們能夠精確描述遺傳學和脂質之間的關係，我們也可以更好地瞭解疾病是如何發生的。 這些見解可能有助於改善疾病風險評估，支援新診斷方法的開發，並實現更有效的治療。 ”
出版詳情：
Elvire N. Landstra等，基於
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人群的血漿複雜脂質物種全基因組關聯研究，《自然通訊》（2026）。 DOI: 10.1038/s41467-026-72542-1
期刊資訊：《自然通訊》
關鍵醫學概念：
- 血液脂質
- 全基因組關聯研究
- 阿爾茨海默病
- 心血管疾病
- 2型糖尿病
臨床類別：
- 臨床遺傳學
- 健康老齡化
- 常見疾病與預防