因組醫學：醫療保健的新維度
現代醫學通過解碼疾病的遺傳基礎已進入新時代。 基因組醫學能夠揭示個體易患疾病類型、癥狀出現年齡以及最有效藥物方案。 這些關鍵資訊隱藏在每個人的遺傳密碼中。 作為現代醫學的前沿分支，基因組醫學已開發出成熟技術來解碼個人遺傳資訊，從而實現更精準的診斷、治療和疾病預防。
朱拉隆功大學（Chulalongkorn University）醫學院醫學遺傳學卓越中
心主任兼研究副院長沃拉蘇克·肖特萊魯克（Vorasuk Shotelersuk）教授指出：「為何要等到患病才檢查遺傳資訊？ 我們可以在新生兒期進行篩查，於癥狀出現前實施預防。 “他解釋道：”由於人類基因終身不變，我們能從出生起識別疾病風險並及早干預。 “這一理念直接推動了新生兒遺傳疾病長讀長全基因組測序篩查項目的啟動。
技術：長讀長全基因組測序
該項目採用長讀長全基因組測序技術（Long-Read Whole Genome Sequencing），這是當前全球最先進的DNA測序方法之一，用於評估新生兒罹患嚴重遺傳疾病的風險。 數據採集完成後即可啟動針對性監護。
沃拉蘇克教授透露，該專案已獲朱拉隆功大學醫學院人體研究倫理委員會批准，目前正招募孕婦志願者，預計首年納入約300名參與者。 若檢測發現異常，兒童將接受早期精準預防和治療。
從「一刀切」到個人化醫療
沃拉蘇克教授闡釋道：「傳統醫學採用人群基準模式——某種藥物可能對90%患者有效，但對剩餘10%無效，且無法預判個體反應。 “他強調：”基因測序徹底改變了這一局面，使我們能從群體平均值轉向個體化預測——準確判斷誰會有效應、誰會產生不良反應，這正是個人化醫療的核心。 ”
教授進一步解析技術演進：“DNA測序自1970年代起步，從單鹼基對讀取發展到如今每次檢測可分析數十億鹼基對。 “當前基因測序已實現重大突破，其中長讀長全基因組測序（WGS）能完整讀取生物體基因組並具備更長鹼基讀長，區別於主流的短讀長測序技術。” 該技術使我們能夠解析更長的DNA序列，顯著提升複雜基因突變的檢出率。 “沃拉蘇克教授表示，”本專案將運用此項創新技術對新生兒實施基因篩查。 ”
篩查工作原理
在朱拉隆功醫院（Chulalongkorn Hospital）的產前檢查中，醫學遺傳團隊向準父母詳細說明專案內容並獲取知情同意。 該流程安全免費、無痛無創，基因測序數據將助力早期疾病預防，大幅提升兒童健康水準與生活品質。
嬰兒在朱拉隆功醫院出生後，醫生採集連接胎盤的臍帶血樣本進行DNA提取與測序。 “母親和嬰兒均無痛感，因為血液取自原本廢棄的臍帶組織，”沃拉蘇克教授解釋道。 “血液轉化為DNA，再轉化為可分析的數字數據——人類擁有超過20,000個基因，我們優先篩查與113種兒童期可治療疾病相關的246個基因，60天內向父母提交分析結果。”
為什麼早期基因知識很重要
儘管長讀長全基因組測序可讀取完整基因組，但本專案聚焦於兒童生命前5年顯現的嚴重可治療疾病。 “若突變關聯成年期疾病（如40歲發病的癌症），我們不予分析報告，”沃拉蘇克教授明確表示，“我們專注頭5年內發作的疾病。 待孩子成年後，可自主決定是否瞭解成年發病風險。 避免讓父母擔憂數十年後可能發生的疾病至關重要。 ”
教授舉例說明早期篩查價值：「遺傳疾病始
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展望未來
沃拉蘇克教授堅信基因組知識將成為未來醫療體系的基石。 “誰的生活品質更高——出生即知基因組者，還是未知者？” 他發問，「掌握基因組信息意味著更高的疾病預防成功率、精準診斷率和靶向治療效果。 例如，明確結直腸癌高風險可大幅降低死亡率; 乳腺癌風險人群可提前採取預防措施。 終有一天，每位新生兒都將擁有完整的基因組圖譜。 ”
基因組醫學正快速突破，其技術應用已延伸至糖尿病、高膽固醇及高血壓等複雜多因素疾病領域。 儘管當前測序成本仍高，但技術進步正持續降低價格。 若專案成功，將擴展至全國範圍，使所有泰國兒童自出生起享有遺傳健康藍圖。
瞭解自身基因組是未來醫學的根基，「沃拉蘇克教授總結道，」它不僅服務於預防治療，終將通向基因編輯與基因治療的新紀元。 “有意參與新生兒基因測序的家庭，可在工作時間致電+662-256-4000分機73102至73105諮詢