江蘇地區一名9歲女孩患上罕見遺傳性疾病“著色性乾皮病”，引發了社會關注。 由於基因突變導致DNA修復機制缺陷，患者的皮膚對紫外線極度敏感。 她日常外出必須穿戴全套防護裝備並塗抹高倍防曬霜，以此避免日光暴露。 紫外線接觸可能引發嚴重晒傷、不可逆皮膚損傷及癌變風險。 這一病例經報導后，罕見病防治和特殊群體生存困境再次成為公眾焦點。
揭開著色性乾皮病的神秘面紗
著色性乾皮病（XP）作為常染色體隱性遺傳病，全球發病率約1/25萬。 其致病機制在於DNA修復基因突變，導致患者無法有效修復紫外線引發的DNA損傷，尤其對UVB波段異常敏感。 這種缺陷使皮膚細胞更易發生突變，持續積累致癌風險。 臨床表現為日光暴露后快速出現紅斑、水皰、色素沉著等癥狀，多數患者在兒童期即可能罹患基底細胞癌、鱗狀細胞癌等皮膚惡性腫瘤。 值得注意的是，約30%的患者會伴發神經退行性病變，導致進行性認知功能障礙。 確診需結合基因檢測、皮膚活檢及紫外線敏感性測試，本例患兒正是通過基因篩查確診的典型病例。
患者日常防護的艱難挑戰
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XP患者的紫外線防護需達到醫學防護級別：需全天候穿戴UPF50+防曬衣、寬簷防護帽及專業面罩，配合SPF50+防曬霜且每2小時補塗。 紫外線峰值時段（10：00-16：00）嚴禁外出。 長期封閉式防護不僅導致社交隔離，兒童患者更易因特殊外觀遭受歧視，產生心理問題。 本例患兒因防護裝備限制，日常學習與活動需家屬全程陪護。 現實困境還包括公共場所紫外線防護設施缺失，如學校未配備防紫外線玻璃; 醫療資源分佈不均，患者常需跨區域就診。
治療與長期管理現狀
目前該病尚無法根治，主要採取三級預防策略：一級預防強調嚴格物理防曬，二級預防通過每3-6個月皮膚癌篩查實現早診早治，三級預防針對癌前病變及時手術切除。 部分前沿療法如基因編輯和幹細胞移植尚處臨床試驗階段，療效尚未得到廣泛驗證。 患者需終身遵循防護指南並定期監測神經功能。 家庭護理需掌握醫療級防曬產品使用、創面處理等專業技能。 目前罕見病醫保政策可部分緩解經濟壓力，公益組織也可提供相應援助。
提升公眾認知與社會支援
公眾普遍缺乏XP認知，常誤判為
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普通光敏性皮炎。 建議通過多管道科普傳播疾病特徵與防護要點。 教育機構應改造紫外線防護設施，設置專用室內活動區; 社區可建立病友互助網路，提供心理支持平臺。 政策層面需加大罕見病研發投入，完善新生兒基因篩查體系，探索將XP納入篩查試點專案。 醫療機構應推進分級診療，建立區域性診療中心。
該病例折射出罕見病群體面臨的系統性困境，需要構建多維支持體系：公眾需以科學認知消除偏見，家庭要嚴格執行醫學防護，醫療機構提升診療能力，政策層面完善保障制度。 通過科普教育、設施改造和資源傾斜，共同營造包容支持的社會環境。